Para lectura en español baje al final del texto en Alemán.

For text in english please see below.

Hallo!

Wir sind Sarah und Roberto und möchten auf diesem Wege Spenden für eine wichtige Operation für unseren Sohn Leonardo sammeln.

Leonardo ist im November 2023 geboren und nun fast 9 Monate alt.

Er ist mit einem sehr seltenen Syndrom auf die Welt gekommen, welches BPES (Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-Inversus-Syndrom) heißt.

Bereits bei seiner Geburt fiel uns als Eltern auf, dass seine Augenpartie anders aussieht. Viele Wochen öffnete Leonardo seine Augen gar nicht, danach nur minimal. Wir recherchierten und kamen dann relativ schnell auf das BPE-Syndrom. In unserer Umgebung kannte kein Arzt das Syndrom und wir bekamen falsche Diagnosen. Somit nahmen wir den weiten Weg nach München auf uns und nach 8 Monaten wurde uns endlich unser Verdacht bestätigt.

Vermutlich handelt es sich um eine Neumutation, denn bisher ist BPES in keiner unserer Familien aufgetreten.

Das Syndrom ist noch nicht besonders gut erforscht, man weiß unter anderem jedoch, dass es zwei verschiedene Typen gibt. Typ 1 tritt bei Mädchen zusätzlich mit einer Ovarialinsuffizienz auf, die zu Infertilität führt.

Gekennzeichnet ist das Syndrom durch sehr schmale Lidfalten, somit ein breites Nasenbein und herabhängende Augenlider.

Leonardo kann seine Augenlider also nicht vollständig öffnen, seine Sicht ist somit stark eingeschränkt. Um möglichst viel sehen zu können, muss er eine Fehlhaltung einnehmen und den Kopf stark heben.

Leider sind die OP-Methoden in Deutschland nicht sehr vielversprechend. Es wird Fremdmaterial verwendet, welches nicht mitwächst.

In Málaga, Spanien hat Dr. Medel vor über 20 Jahren eine neue und einzigartige Methode entwickelt, bei der mit einem körpereigenen Muskel Augenlid und Stirn verbunden werden, sodass das Augenlid sich vollständig öffnen kann.

Nach langen Überlegungen haben wir uns für die Operation in Spanien entschieden, nicht zuletzt um Leonardo weitere OP's zu ersparen.

Leider werden von den Deutschen Krankenkassen die Kosten von 18.000 Euro nicht übernommen.

Wir würden uns über Unterstützung freuen, um ihm die Operation möglichst bald ermöglichen zu können, damit sein Sehvermögen sich normal entwickeln kann.

¡Hola!

Somos Sarah y Roberto y nos gustaría recaudar donaciones para una operación importante para nuestro pequeño Leonardo.

Leonardo nació en noviembre de 2023 y ahora tiene casi 9 meses.

Nació con un síndrome muy raro llamado BPES (Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-Inversus-Syndrome).

Como padres, nos dimos cuenta que al nacer, sus ojos parecían diferentes. Leonardo no abrió los ojos en absoluto durante muchas semanas, y luego sólo mínimamente. Investigamos un poco y dimos con el síndrome BPE con relativa rapidez. Ningún pediatra de nuestra Ciudad estaba familiarizado con el síndrome y no tenían idea de lo que él tenía, por eso nos dieron diagnósticos incorrectos. Así que viajamos hasta Munich y, al cabo de 8 meses, por fin se confirmaron nuestras sospechas.

Probablemente se trataba de una nueva mutación, ya que en ninguna de nuestras familias se había dado antes el BPES.

Este síndrome aún no se ha investigado especialmente bien, pero se sabe, entre otras cosas, que hay dos tipos diferentes. El tipo 1 se da en niñas y que ademas produce insuficiencia ovárica, lo que conduce a la infertilidad. El síndrome se caracteriza por unos pliegues de los párpados muy estrechos, un hueso nasal ancho y párpados caídos.

Leonardo no puede abrir completamente los párpados, lo que limita mucho su visión. 

Para poder ver lo máximo posible, tiene que adoptar una mala postura y levantar considerablemente la cabeza.

Por desgracia, los métodos quirúrgicos en Alemania no son muy prometedores. Se utiliza material extraño que no crece con el paciente por lo que continuamente tiene que ser operado en el futuro.

En Málaga, España, el Dr. Ramón Medel desarrolló hace más de 20 años un método nuevo y único, en el que el párpado y la frente se conectan con un músculo producido de forma natural en el cuerpo para que el párpado pueda abrirse completamente.

Tras muchas deliberaciones, nos decidimos por la operación en España, entre otras cosas para evitarle a Leonardo más operaciones.

Lamentablemente, los seguros médicos en Alemania no cubren los 18.000 euros.

Estaríamos encantados de recibir tu donación para poder operarlo lo mas pronto posible y que su vista pueda desarrollarse con normalidad.

Hello!

This is Sarah and Roberto and we have a sweet son who is 9 month old. 

His name is Leonardo and he is in need of a major operation which we can’t afford by ourselves, so we have to ask for donations. 

Leonardo was born with a very rare syndrome called BPES (Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-Inversus-Syndrome).

As parents, we noticed at his birth that his eyes looked different. Leonardo did not open his eyes at all for many weeks, and then only minimally. We did some research and discovered BPE syndrome relative quickly. 

No doctors in our area were familiar with the syndrome and gave us incorrect diagnoses. So we traveled to Munich and after 8 months our suspicions were finally confirmed.

It was probably a new mutation, as BPES had not occurred in any of our families before.

The syndrome has not yet been investigated particularly well, but it is known, among other things, that there are two different types. Type 1 occurs in girls with ovarian insufficiency, leading to infertility. The syndrome is characterized by very narrow eyelid creases, a wide nasal bone and drooping eyelids.

Leonardo cannot fully open his eyelids, which severely limits his vision. 

In order to see as much as possible, he has to adopt a bad posture and raise his head considerably.

Unfortunately, the surgical methods in Germany are not very promising. Foreign material is used which does not grow with the patient.

In Malaga, Spain, Dr. Medel developed a new and unique method more than 20 years ago, in which the eyelid and the forehead are connected with a naturally occurring muscle in the body so that the eyelid can be opened completely.

After much deliberation, we decided to have the operation in Spain, among other things to spare Leonardo further operations.

Unfortunately, the German health insurance funds do not cover the 18,000 euros.

We would be pleased to receive help in order to be able to operate on him as soon as possible so that his eyesight can develop normally. 

Any and all support is greatly appreciated.