„Wir sind eine Familie aus dem Sauerland – und unsere Tochter Leonie kämpft jeden Tag mit etwas, das kaum jemand kennt: einer seltenen genetischen Muskelschwäche (SEPN1).

Schon als Baby merkten wir, dass vieles für sie schwerer war: laufen, klettern, sogar den Kopf halten. Viele Arztbesuche brachten keine Antworten – bis ein Gentest uns endlich Gewissheit gab. Leonie ist an einer seltenen Krankheit (SEPN1) erkrankt, die zu Muskelschwäche, steifer Wirbelsäule, Gelenkproblemen und sogar Atemaussetzern im Schlaf führt. Die Diagnose war wie ein Schwert mit 2 Seiten: Zum Einen Erleichterung darüber, dass wir endlich eine Erklärung bekommen haben - zum Anderen die Erkenntnis, dass diese Krankheit aktuell nicht heilbar ist

Aber es gibt Hoffnung. Weltweit forscht nur eine Handvoll Wissenschaftler an Therapien – unter anderem am Boston Children’s Hospital bei Alan H. Beggs, PhD.

Jede Spende bringt uns einen Schritt näher an eine Zukunft, in der Kinder und Betroffene hoffentlich ein Leben ohne schwerwiegende Einschränkungen leben dürfen.

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