Hoffnung für Bennett – Forschung zur 1q21.1-Mikroduplikation unterstützen

Weltweit ist etwa jeder 5.000. Mensch von der seltenen genetischen Veränderung 1q21.1-Mikroduplikation betroffen – in Deutschland schätzungsweise rund 16.800 Menschen. Dennoch ist diese Erkrankung bislang nur ansatzweise erforscht. Eine wirksame Therapie gibt es nicht.

Das wollen wir ändern.

An der Cardiff University erforscht ein Team unter der Leitung von Dr. Yasir Syed die Ursachen und neurologischen Auswirkungen dieser genetischen Veränderung. Ziel ist es, gezielt Therapieansätze zu entwickeln – für Bennett und tausende andere Betroffene weltweit.

Bennett – 10 Jahre alt und jeden Tag ein Kämpfer

Der 10-jährige Bennett aus Waiblingen lebt seit seiner Geburt mit der 1q21.1-Mikroduplikation.

Zu seinen täglichen Herausforderungen gehören:

• schwere epileptische Anfälle
• lebensbedrohlich verlangsamter Herzschlag (seit seinem 3. Lebensjahr mit Herzschrittmacher)
• nächtliche Überwachung mit Pulsoximeter, Sauerstoff und Beatmungsgerät
• PEG-Sonde
• Autismus und ADHS
• muskuläre Probleme
• Neurofibromatose

Medikamente brachten keine dauerhafte Verbesserung. Eine ketogene Diät half zunächst, führte jedoch zu einem Pseudotumor cerebri – die Therapie musste abgebrochen werden.

Bennett hat unzählige Krankenhausaufenthalte, Traumata und Todesangst erlebt. Und trotzdem entwickelt er sich weiter – langsam, aber stetig.

Sein größter Wunsch?

„Einfach normal sein.“

Mit zunehmendem Alter spürt er immer stärker, dass er anders ist. Dabei steckt so viel Potenzial in ihm – doch schwere Anfallsphasen werfen ihn immer wieder zurück.

Warum dieses Forschungsprojekt so wichtig ist

Aus Bennetts Blutprobe soll in Cardiff ein sogenanntes Gehirn-Organoid gezüchtet werden. Damit wollen die Forschenden untersuchen, wie die neurologischen Probleme entstehen – und ob sie behandelbar sind.

Das Projekt könnte:

• neue Erkenntnisse zur 1q21.1-Mikroduplikation liefern
• Therapieansätze ermöglichen
• tausenden Betroffenen weltweit Hoffnung geben

Wofür werden die Spenden benötigt?

Für das erste Forschungsjahr wird bis spätestens 1. März 2026 eine Finanzierung von 90.000 € benötigt (Postdoktorandenstelle).

Dank großartiger Unterstützung – unter anderem durch einen Spendenaufruf der Stuttgarter Zeitung und das Engagement der Bundesstiftung Kinderhospiz sowie einer Kampagne auf GoFundMe – konnten bereits rund 74.000 € gesammelt werden.

Es fehlen noch etwa 16.000 €, um den Start der Forschung zu sichern.

Ohne diese Finanzierung müsste das Projekt verzögert oder neu organisiert werden – wertvolle Zeit würde verloren gehen.

Jede Spende zählt

Mit Ihrer Unterstützung helfen Sie:

• Bennett
• seiner Familie
• tausenden Menschen weltweit mit dieser seltenen genetischen Veränderung

Seltene Erkrankungen bekommen oft zu wenig Aufmerksamkeit. Doch für die betroffenen Familien ist es ihr ganzes Leben.

Bitte helfen Sie mit, Forschung möglich zu machen – und Hoffnung real werden zu lassen.

Vielen Dank für Ihre Unterstützung.