Für die Welt ist sie Fall Nummer 15. Für uns ist sie Ela

In meiner Familie gibt es ein kleines Mädchen, das meinen Namen trägt. Ihre Eltern haben sie nach mir benannt. Alle rufen sie Ela. Keine zwei Jahre ist sie alt. Und sie hat SPG52.

Anfang dieses Jahres bekamen wir die Diagnose. Der Arzt sagte uns einen Satz, den ich nicht mehr vergesse. Weltweit waren zu diesem Zeitpunkt nur 14 Fälle dieser Krankheit bekannt. Ela ist die Fünfzehnte.

Vielleicht hast du von SPG52 noch nie gehört. Genau das ist Teil des Problems.

SPG52 ist eine sehr seltene erbliche neurologische Erkrankung, die schon im Säuglingsalter beginnt. Für Ela bedeutet sie, dass sich ihre Muskeln nach und nach versteifen. Das bereitet ihr Schmerzen. Dazu fällt ihr das Schlucken schwer und epileptische Anfälle gehören zu ihrem Leben. So vieles, was anderen Kindern zufliegt, bleibt für sie ein Kampf. Das Laufen, das Sprechen, das Verstehen der Welt. Ela wird ihr Leben lang Hilfe brauchen, jeden Tag, bei fast allem.

Über allem steht die eine Frage, die sich jede Familie wie unsere stellt. Was wird aus ihr, wenn wir eines Tages nicht mehr da sind?

Jetzt kommt das, was mir Hoffnung macht. In Barcelona forscht ein Team genau an dieser Krankheit. Dort wurde bereits ein Medikament entwickelt. Es existiert. Doch bevor es Kindern wie Ela helfen darf, muss es erprobt und behördlich zugelassen werden. Genau dort hängt es gerade. Dieser Weg kostet Zeit und viel Geld. Für 15 Kinder auf der ganzen Welt zahlt ihn kein Konzern. Deshalb sind es die Familien, die ihn tragen.

Hinter jedem dieser Kinder steht eine Familie. Diese Familien haben sich über Ländergrenzen hinweg gefunden. Wir tauschen uns aus, halten zusammen und sammeln. Jede Familie sammelt mit ihrer eigenen Aktion, alle für dasselbe Ziel.

Deshalb gilt diese Kampagne nicht nur Ela. Sie gilt allen Kindern mit SPG52 auf dieser Welt. Die Spenden fließen in die Unterstützung betroffener Familien und dorthin, wo die Forschung sie braucht. Immer wenn das Team in Barcelona Geld benötigt, geben die Familien gemeinsam weiter, was sie gesammelt haben.

Eines lege ich noch dazu. Als Autorin veröffentliche ich Bücher. Mein gesamtes Honorar daraus fließt vollständig in diese Aktion. Das gilt für mein erstes Buch, für die ganze Reihe dahinter und für alles, was danach kommt. Jedes Buch, das du von mir kaufst, sammelt hier mit.

Jeder Euro zählt hier wörtlich. Bei einer Krankheit, die so selten ist, macht jede einzelne Spende einen sichtbaren Unterschied.

Danke, dass du bis hierhin gelesen hast. Und danke, wenn du Ela und diese Kinder nicht alleine lässt.

Merah

Was ist SPG52?

Die Spastische Paraplegie Typ 52 gehört zur Gruppe der hereditären spastischen Paraplegien und wird durch eine Veränderung im AP4S1-Gen verursacht. Sie beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Typische Folgen sind eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung, zunehmende Spastik der Beine bis hin zum Verlust der Gehfähigkeit, eine stark eingeschränkte Sprachentwicklung, Krampfanfälle sowie Schluckstörungen und weitere körperliche Beschwerden. Bisher gibt es keine zugelassene Behandlung. In Barcelona wartet ein bereits entwickeltes. In Barcelona wartet eine bereits entwickelte Gentherapie auf ihre Erprobung und Zulassung.

https://portalrecerca.uab.cat/en/studentTheses/development-of-a-gene-therapy-approach-for-the-treatment-of-hered/