Mein Sohn Emil wurde mit dem seltenen Gendefekt Marbach-Schaaf-Syndrom geboren. Weltweit gibt es davon nur 44 bekannte Fälle (Stand Juli 2025).

Der Gendefekt wurde erst 2021 wissenschaftlich beschrieben und nach den beiden forschenden Professoren Schaaf und Marbach benannt.

Das Syndrom geht mit einer globalen Entwicklungverzögerung einher (insbesondere mit Sprachverzögerung oder Sprachverlust), außerdem mit geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung, ADHS, Bewegungsstörungen, Schlafproblemen und einer erhöhten Schmerztoleranz.

Da dieser Gendefekt noch so neu ist, wird weiterhin intensiv geforscht. 

Eine Heilung gibt es derzeit nicht, die Behandlung besteht vor allem aus unterstützenden Therapien wie Ergotherapie, Logopädie und Autismustherapie.

Im Juli 2026 findet am Universitätsklinikum Heidelberg eine internationale Familienkonferenz statt. Dort können sich betroffene Familien erstmals persönlich kennenlernen. Es wird Fachvorträge der behandelnden Ärztinnen und Ärzte geben, Zeit für Fragen – und mehrere Tage mit klinischen Untersuchungen der Kinder, die der weiteren Forschung dienen.

Aktuell sind bereits mehr als 10 Familien weltweit angemeldet.

Wir selbst leben in Deutschland und müssen „nur“ die Kosten für Unterkunft, Fahrt und Verpflegung tragen. Die meisten anderen Familien reisen jedoch aus den USA oder anderen Ländern an – für sie kommen zusätzlich Flugkosten hinzu. Für viele Familien ist das eine enorme finanzielle Belastung, zumal in vielen Fällen ein Elternteil wegen der Pflege des Kindes nicht oder nur eingeschränkt arbeiten kann.

Für uns alle ist diese Konferenz etwas ganz Besonderes:

Es ist der erste persönliche Kontakt mit anderen Familien, die dasselbe erleben. Ein Ort für Verständnis, Austausch, Zusammenhalt und Hoffnung – und gleichzeitig ein wichtiger Schritt für die medizinische Forschung und für unsere Kinder.

Deshalb möchte ich Spenden sammeln, um die anfallenden Kosten abzufedern.

Das gesammelte Geld wird unter allen teilnehmenden Familien aufgeteilt. Familien aus Deutschland werden einen geringeren Anteil erhalten, da sie keine Flugkosten haben, sodass vor allem die weiter angereisten Familien unterstützt werden können.

Jede Spende hilft, diese einzigartige Begegnung und diesen wichtigen Schritt für unsere Kinder möglich zu machen.

Vielen Dank von Herzen für eure Unterstützung.

Weiter Infos finden Sie hier:

https://masnsfoundation.org/