Hallo,

wir sind eine 6-köpfige Familie und seit Mai 2021 wissen wir dass unsere kleinste Tochter Emma (5 Jahre alt) schwer krank ist.

Das war schon schlimm und riss uns den Boden unter den Füßen weg.

Nach 9 Monaten suchen und vielen Gen-Diagnostiken später kam die Gewissheit - sie hat einen sehr seltenen Gendefekt.

Das Labrune-Syndrom – oder Leukoenzephalopathie mit Verkalkungen und Zysten (LCC), wie es offiziell genannt wird.

Es ist äußerst selten, da weltweit nur eine sehr kleine Anzahl von Fällen gemeldet ist und keine Krankheitsverläufe bekannt sind. Im Zusammenhang mit der Mutation im SNORD118-Gen kommt es zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Atonische Krampfanfälle- d.h. Emmas Muskeln erschlaffen plötzlich und sie stürzt, eine Verlangsamung der kognitiven Leistungsfähigkeit – Emma nimmt Signale in ihrer Umwelt nur sehr verlangsamt wahr und Aphasie - Verlust des Wortschatzes.

Es gibt derzeit keinerlei Medikamente zur Heilung. Man kann die Symptome versuchen zu behandeln, aber auch das ist sehr schwer.

Dadurch braucht Emma mittlerweile 100 % prozentige Betreuung. Das Ganze zu managen und zu organisieren, da sie ja auch noch 3 ältere Geschwister hat die Aufmerksamkeit brauchen, ist ein enormer Kraftakt und kaum zu bewältigen.

Emma ist immer ein fröhliches Kind, lachend und freudestrahlend unterwegs. Ihre Geschwister hätten alle so gerne dass sie normal aufwachsen kann, was eine enorme Herausforderung für uns sein wird. Mittlerweile hat Emma sehr starke Beeinträchtigungen beim Laufen, spielen und sprechen. Ihre Hände zittern so stark, dass sie zeitweise nicht mal mehr selbstständig essen und trinken kann.

Wir müssen zeitnah unseren Wohnraum für Emma behindertengerecht umbauen, damit sie ihren Lebensmittelpunkt zu Hause so schön und einfach wie möglich hat. Es fallen zahlreiche Umbaumaßnahmen an, die leider nur zu einem ganz geringen Teil von der Krankenkasse übernommen werden, der Pflegegrad spielt hier leider keine Rolle.

Leider kann auch ihre Mama sie aus gesundheitlichen Gründen kaum mehr tragen und Emma ist meistens auf einen Raum/Stock fixiert. Jegliche räumliche Veränderung ist für Emma sehr schwer zu verarbeiten und sie braucht lange um sich zurechtzufinden – so beeinflusst das auch ihren gesundheitlichen Zustand. Aus diesem Grund ist es für Emma sehr sehr wichtig zu Hause überallhin zu kommen um am Familienleben dabei sein zu können.

Folgende Umbaumaßnahmen müssen wir zeitnah angehen. Es wird viel in Eigenleistung durch den fleißigen Papa und viele Freunde gemacht, aber Baumaterial kostet auch enorm viel. Und nicht alle Maßnahmen kann man selber machen:

- Aufzug, damit Emma ihr Zimmer behalten kann

- Umbau des Familienbads komplett

- Türen, da zum Teil zu schmal für den Rollstuhl

- barrierefreier Eingangsbereich im EG

- Fenster, in Emma Zimmer wegen dem Standort Aufzug

- Therapiebereich in ihrem Zimmer damit Sie ihre Übungen und Therapien zu Hause haben kann

- Bodenbeläge und Absätze im Haus Rollstuhlgerecht ohne Stufen, da eine sehr große Sturzgefahr für sie besteht

- wöchentliche allgemeine Reittherapie bekommt sie, aber vielleicht können wir mit ihr 1 Woche in eine spezielle Reittherapie

- Emma doch noch bei den Ärzten vorstellen, die das Labrune Syndrom erforschen um eventuell neue Ergebnisse mit ihre Forschung einzubauen und etwas für Sie oder andere zu erreichen. Diese sind aber nicht in Deutschland.

Zusätzlich hat Emma einen einzigen großen Wunsch: sie möchte auch wieder Fahrrad fahren. Das wird aber eine große Anschaffung, die wir ihr zu ihrem 6. Geburtstag gerne ermöglichen möchten: ein auf sie speziell eingestelltes und umgebautes Fahrrad nach ihrem Wunsch. Emma's Augen werden strahlen.

Meine Eltern möchten mir ein schönes behindertengerechtes Zuhause ermöglichen. Vielleicht geht unser aller Wunsch in Erfüllung 🙏🏻🍀 Wir sind für jeden € sehr dankbar 💖, da wir hierfür sehr viel Geld brauchen und wir bitten um eure Mithilfe und Unterstützung.

Emma und Ihre Eltern