Hallo liebe Freunde, Verwandte, Bekannte und all diejenigen, die einer Familie in einer sehr schweren Zeit helfen möchten.

Wir wollen mit dieser Seite eine Familie unterstützen, die in diesem Jahr zwei unfassbar schlimme Schicksalsschläge zu meistern hat. Innerhalb kurzer Zeit haben sie erfahren, dass ihre beiden Kinder Alina und Noah an dem unheilbaren "Sanfilippo-Syndrom", einer erblich bedingten Stoffwechselstörung, erkrankt sind. Diese Krankheit greift das Gehirn der Kinder an und hat zur Folge, dass sie am Ende - wenn kein Wunder geschieht - sterben müssen, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.

Mit Euren Spenden möchten wir helfen, dass zusätzliche Kosten, welche von Versicherungen nicht getragen werden, bezahlt werden können.

Außerdem wäre es der Familie möglich, Erinnerungen durch gemeinsame Erlebnisse, Reisen, Ausflüge etc. zu schaffen.

Damit ihr einen Eindruck zu der Geschichte von Alina und Noah bekommt, haben ihre Eltern folgenden Text für uns geschrieben:

Unsere beiden Kämpfer:

Nach langer Wartezeit erblickte unser Wunschkind Alina Ende Juni 2016 das Licht der Welt. Sie ist seit Anbeginn ein sehr aufgewecktes und agiles Kind, das wenig Schlaf benötigt. Nach anfänglichem Kampf ums Stillen, verliefen die ersten 2 Jahre ansonsten recht unauffällig. Wir erfreuten uns ihrer Fortschritte und waren dankbar über unser Wunder. Alina konnte früh Steckspiele, größere Puzzle legen und Farben unterscheiden. Sie half auch gern im Haushalt mit oder beim Wäsche zusammenlegen. Mitte Oktober 2018 wurde Alinas kleiner Bruder Noah geboren, alles schien perfekt zu sein. Im 3. Lebensjahr merkte man Alina langsam eine Entwicklungsverzögerung, insbesondere im Bereich der Sprache an, aber selbst die U7a kurz nach ihrem 3. Geburtstag bestand sie noch ohne Probleme als "Late Talker". Im Bereich der Wahrnehmung zeigten sich ebenfalls erste Auffälligkeiten. Alina war sehr schmerzunempfindlich. Dennoch vertrauten wir zunächst der ärztlichen Aussage. Aufgrund vergrößerter Rachenmandeln ("Polypen") erfolgte dann schließlich mit 3 1/2 Jahren eine OP, in welcher man diese entfernte und womit sich dann auch tatsächlich eine bessere Sprachentwicklung einstellte. Wir atmeten auf. Doch die Freude währte nicht lange. Alinas Hyperaktivität prägte sich immer stärker aus, sie war kaum noch zu bändigen. Mit der U8 um den 4. Geburtstag wurde uns dann Frühförderung empfohlen, die wir auch wahrnahmen. Doch trotz aller Bemühungen stagnierte Alinas Entwicklung im kognitiven und feinmotorischen Bereich zunächst, bevor sie zurückging. Memory und Schwarzer Peter spielen, welches sie beides zu diesem Zeitpunkt liebte und in denen sie uns problemlos schlug, funktionierten nicht mehr. Die Sorgen wuchsen. Unser Bauchgefühl wurde immer schlechter. Weitere Auffälligkeiten waren zu beobachten, bei denen Alina bereits erworbene Fähigkeiten nicht mehr zeigte. Dazu kam, dass sie sich veränderte Situationen kaum noch einprägen konnte. Manchmal fragte sie 10x die gleiche Frage, z.B. "Wo ist der Papa?", obwohl sie ihn gerade hatte wegfahren sehen. Als Alina dann auch noch anfing zusammenhanglos zu sprechen, gingen wir nach zahlreichen Arztterminen stationär ins Krankenhaus, um sie komplett auf den Kopf stellen zu lassen. Der erste Verdacht eines "Rett-Syndroms" bestätigte sich zum Glück nicht. Nach einem MRT des Kopfes sowie einer Entnahme von Nervenwasser und weiterer Stoffwechseluntersuchungen erfolgte dann die traurige Diagnose "Sanfilippo-Syndrom". In der Literatur wird die Krankheit als MPS IIIB beschrieben. Dabei handelt es sich um eine seltene, bislang nicht heilbare, neurodegenerative Erberkrankung, bei welcher der Körper ein einziges wichtiges Verdauungsenzym nicht bildet und folglich "Abfallstoffe" nicht abgebaut werden. Durch die dadurch bedingte Zerstörung von Nervenzellen wird das Gehirn dauerhaft und fortgesetzt geschädigt. Aus diesem Grund wird die Krankheit auch als Kinderdemenz bezeichnet. Bei Alina zeigt sich die Erkrankung bislang in der Form, dass sie starke Einschränkungen ihrer kognitiven Fähigkeiten und ihrer Merkfähigkeit (Kurzzeitgedächtnis) aufweist. Ihre Lieblingsspiele kann sie nicht mehr, Farben erkennen verlernt sie gerade wieder, zusammenhängendes Sprechen fällt ihr immer schwerer. Der Prozess schreitet unaufhaltsam voran. Erst verlieren die scheinbar anfangs gesunden Kinder ihre kognitiven Fähigkeiten inkl. ihrer Sprache, dann geht ihre Motorik verloren und schließlich versterben sie schwerstbehindert noch bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.

Nachdem Alina im Alter von gerade 5 Jahren die Diagnose erhielt, ließen wir auch ihren Bruder Noah testen, der bis dato für uns noch wenig auffällig in Bezug auf die Erkrankung war. Wir wollten uns absichern, dass wir uns "nur" um ein Kind Sorgen machen müssen. Die Chance einer Erkrankung lag rein rechnerisch bei 1:4. Doch das scheinbar Unmögliche trat ein. Auch unser 2. Wunschkind Noah leidet an MPS IIIB. Aktuell prägt sich die Krankheit bei ihm ausschließlich in einer Entwicklungsverzögerung, insbesondere im Bereich der Sprache, aus. Alles scheint sich zu wiederholen. Der Verlauf ist uns zu gut bewusst.

Medikamente gibt es derzeit keine. Die Behandlung dieser seltenen Erkrankung befindet sich leider noch in der Studienphase. Aufgrund wirtschaftlicher Faktoren, hielten es Pharmafirmen lange Zeit nicht für lukrativ genug in diese Richtung zu forschen. Hoffnung verspricht aktuell eine Enzymersatztherapie, bei der das fehlende Enzym wöchentlich den Patienten über ein Implantat in den Kopf injiziert wird und somit die Funktion des eigentlichen übernimmt. Dies würde bei Anschlagen zumindest den weiteren Verfall aufhalten. Jedoch gibt es hierzu bislang ausschließlich eine noch nicht abgeschlossene klinische Studie in Amerika. Ob und wann das Präparat zugelassen wird, hängt noch in den Sternen. Weitere Studien benötigen Zeit. Zeit, welche die Kinder ohne Therapie nicht haben. Jeder Tag ist ein Kampf. Ein Kampf für und mit den Kindern gegen diese so grausame Krankheit voller Wut und Trauer.

Beide Kinder sind aktuell glücklich, sie spielen wie andere Kinder auch - ohne dem Wissen was auf sie zukommt. Schmerzen verspüren sie merklich noch keine. Beide sind kleine Sonnenscheine, doch die Krankheit wirkt sich auch immer mehr auf ihre Gemütslagen aus. Sie verändert die Persönlichkeit. Alina hat sie schon viel geraubt. Ein paar ihrer Leidenschaften sind ihr aktuell noch erhalten geblieben wie z.B. das Singen. Hier kann sie sich erstaunlicherweise noch an ganze Liedtexte erinnern. Weiterhin puzzelt sie sehr gern (wenn auch weniger konzentriert als früher) und liebt ihren Lingufino alias Lingo (ein kleines sprechendes Kuscheltier, das auch gern mal Quatsch erzählt). Peppa Wutz-Geschichten gefallen ihr ebenfalls gut, insbesondere die "alten", welche wir früher schon gelesen/angesehen haben. Die neuen kann sie sich kaum merken und sind deshalb weniger interessant. Noah ist ein typischer Junge. Er liebt seine Spielzeugautos, Bagger sowie Kipper und fährt damit durch die Gegend. Derzeit entdeckt er das kreative Spielen. Im Garten ist es sein Liebstes im Sandkasten zu buddeln. Wie Alina ist er auch viel in Bewegung. Er fährt gern Laufrad und gemeinsam sind die beiden wilde Trampolinhüpfer. Ansonsten ist Noah noch technik- und handwerksbegeistert, welches den Papa sehr freut. Wäre da nur nicht immer der Gedanke, dass ihm das bald auch alles wieder genommen wird, wenn nicht zeitnah ein passendes Medikament zur Verfügung steht.

Bitte helft uns den Kindern ein schönes Leben zu ermöglichen. Wir danken jedem, der uns unterstützt!

Eine Info vom Organisator Chris:

Wir hätten nie mit einer derartig großen Unterstützung gerechnet. Ich darf euch von den Eltern der Kinder jetzt schon ein riesiges Dankeschön ausrichten! Ihr seid so hilfsbereit und wir alle danken es euch von ganzem Herzen!

Nach 4 Tagen haben wir schon fast eine Summe von 25.000 Euro für die Kinder gespendet bekommen.

Da wir nicht mit einer so schnellen Entwicklung gerechnet haben, habe ich das Spendenziel, was wir anfänglich bei 10.000 Euro festgelegt hatten, immer wieder nach "Oben" korrigiert. Bitte lasst euch nicht davon irritieren wenn ich das auch in Zukunft so handhabe und spendet bitte weiter wenn ihr es wollt! Danke