Liebe Freunde, Bekannte und Unterstützer,

vor kurzem hat sich unser Leben von einer Sekunde auf die andere verändert. Unsere Tochter Rosie (14 Monate) hat die Diagnose GM1-Gangliosidose erhalten – eine extrem seltene und stark lebensverkürzende Stoffwechselerkrankung, die das Nervensystem unwiederbringlich schädigt. Aktuell sind weniger als 50 Kinder in Deutschland von dieser Krankheit betroffen.

Eine kurative Behandlung existiert derzeit nicht und Studienplätze sind kaum vorhanden.

Ohne Behandlung verliert Rosie bald die Fähigkeit mit uns und ihren Brüdern zu lachen, zu spielen und sich zu bewegen.

Doch es gibt eine kleine Hoffnung: Das Medikament Zavesca mit dem Wirkstoff Miglustat. Ursprünglich zur Behandlung der Gaucher-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit eingesetzt, kann es als sogenannter "Off-Label-Use" den Abbau im Gehirn verlangsamen und Rosie wertvolle Lebenszeit und Lebensqualität schenken.

Das Problem: Die Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist in Bearbeitung und es wurde bereits eine Fristverlängerung bis Ende April angekündigt - Zeit die Rosie nicht hat. In der Neurologie zählt jeder Tag – was einmal verloren ist, kommt nicht zurück.

Als Medikament für seltene Erkrankungen (Orphan Drug) ist Miglustat sehr teuer, oft im Bereich von über 10.000 € pro Patient und Monat.

Wir bitten euch von Herzen: Helft uns, die ersten Monate der Therapie selbst zu finanzieren, bis die bürokratischen Hürden genommen sind. Jeder Euro hilft Rosie, ihre Welt ein Stück länger zu behalten.

Danke für eure Hilfe und das Teilen unserer Geschichte!